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宋丽、袁维秀、米卫东:黏多糖病与全身麻醉
打印本页 发布于:2016-11-13

黏多糖病与全身麻醉

宋丽 袁维秀 米卫东

100853 北京,解放军总医院麻醉手术中心

通信作者:宋丽,Email:sunaiduo@sina.com

黏多糖(mucopolysaccharidosis,MPS是遗传性进行性疾病,是由于分解氨基多糖的溶酶体酶缺乏导致分解不全的氨基多糖沉积于各种组织器官内引起的组织结构和功能异常,其临床特征为不同程度的骨骼变形、精神迟钝、内脏损害和角膜混浊,尿中黏多糖排泄增加可确诊。此病为罕见病,在新生儿中的估计患病率为(3.54.5)/10万。患者常有多次手术和麻醉史,由于困难气道、寰枢椎半脱位、严重心肺并发症等特殊因素使麻醉风险增加。现就黏多糖与全身麻醉的相关研究进展综述如下。

一、黏多糖分型和临床表现

1. 分型:现在已知共计有7个类型,黏多糖IⅣ型、Ⅵ型、Ⅶ型和Ⅸ型 [4] 。此病新生儿无表观异常,但随着年龄的增长病情不断进展。

黏多糖I型,即Hurler综合征,分为Hurler综合征(MPSI-H)、Scheie综合征(MPSI-S)和Hurler-Scheie综合征(MPSI-H-S)3个亚型。黏多糖II型即Hunter综合征,分为重型(MPSII-A)和轻型(MPSII-B)2个亚型。黏多糖Ⅲ型,Sanfilippo综合征,分为A、B、C、D 4个亚型(MPSⅢ-A、B、C、D)。黏多糖Ⅳ型,Morquio综合征,有MPSIV-A和MPSIV-B2个亚型。黏多糖VI型,Maroteaux-Lamy综合征,分重、中、轻3个亚型(MPSⅥ-A、B、C)。黏多糖Ⅶ型,也称S-葡萄糖苷酸酶(glucuronidase)缺陷病。黏多糖Ⅸ型病例报道很少。上述各型除I型为X性染色体连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传。

2. 临床表现

(1)智力障碍:患者通常有智力低下,表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等,常进行性加重。智力障碍主要是由于脑组织内软脑膜下以及脑脊液循环系统有大量黏多糖的累积,引起脑细胞的变性、压迫、水肿等所致。其他神经系统症状有脊髓受压症状,如齿突发育不良或缺如,并伴韧带、关节囊松弛,而引起环枢椎关节脱位或半脱位,造成脊髓压迫症状。周围神经症状,如豌管综合征,正中和尺神经受损,致手部痛觉减退、拇指外展无力或呈爪样畸形,主要是邻近结缔组织肥厚压迫神经或因黏多糖在神经系统的堆积,直接损害周围神经所致。

(2)面容丑陋和肢体畸形:头大呈舟状,前额突出,两眼间距加大,鼻梁塌陷,鼻翼肥大,鼻孔向前上,唇厚外翻,舌大外突,牙齿疏小、灰暗、齿龈肥厚,以及小下颌等形成特殊面孔。肢体畸形,主要是侏儒、肢体粗短、鸡胸、驼背,肝脾肿大、腹胀、脐疝或斜疝,髋膝内或外翻,以及手足屈曲、外翻畸形等。这些改变是由于过多的黏多糖沉积于软骨、肌腱、韧带、关节囊以及肝、脾内,致使细胞胀大、变性及坏死所致。

(3)视力障碍:由于过多的黏多糖在角膜深层的积存使角膜增生肥厚而浑浊、视网膜色素变性和视神经萎缩等造成视力障碍。

(4)听力障碍或耳聋:可为传导性或神经性,系听神经受损或听小骨及内耳异常或感染等所致。

(5)心脏和肺部症状:由于黏多糖在心内膜、瓣膜、大血管、冠状动脉和心肌等处的沉积引起心内膜的肥厚、瓣膜增厚、腱索短缩、心肌硬化及心腔狭窄等,临床常闻及二尖瓣或主动脉瓣杂音,可引起气管、支气管管腔狭窄,患者出现呼吸困难,还可引起支气管、肺部感染,甚至危及生命。

(6)皮肤:皮肤水肿、增厚、粗糙,还可有丘疹、结节和多毛等。

二、黏多糖患者全身麻醉的难点

1困难气道:①面罩通气困难:由于黏多糖积聚、软组织增厚,伴有或不伴有扁桃体肥大,巨舌;鼻黏膜增厚,鼻腔狭窄,腺样体肥大,分泌物黏稠,使面罩通气困难甚至失败。②呼吸困难:身体矮小,胸椎后、侧凸,肝肿大和过度的腰椎前凸造成限制性通气障碍;氨基多糖沉积于下呼吸道和肺表面,引起气体弥散障碍;呼吸道梗阻、限制性通气障碍可引起睡眠呼吸暂停综合征,甚至呼吸衰竭。③插管困难:患者颈短而固定,颈椎活动受限;口腔内容物增多;氨基多糖积聚在喉部阻碍会厌暴露;氨基多糖积聚在气管黏膜表面,使气管狭窄甚至扭曲变形。反复气管插管可能引起喉痉挛,加重低氧血症。气管插管失败血氧难以维持时需要紧急气管切开,但是应警惕气管切开导致的气管狭窄。④拔管困难:可能原因为,上呼吸道梗阻发生阻塞性肺水肿、下呼吸道塌陷、肺部感染。拔管前应充分评估,备好重新气管插管和紧急气管切开装置。

2黏多糖与脊髓:由于齿状凸发育不全可引起寰枢椎半脱位、颈椎不稳固;由于黏多糖积聚可引起髓腔、椎间孔变窄,压迫脊髓、脊神经;气管插管、口腔内手术时头过度后仰或搬动患者时颈部移动均可能引起脊髓损伤。

3黏多糖与心脏:黏多糖积聚使心脏瓣膜肥厚,引起瓣膜狭窄或关闭不全,主要累及二尖瓣和主动脉瓣;心肌肥厚引起心肌收缩、舒张功能障碍,液体过多过快输注引起心脏衰竭;冠状动脉狭窄引起心肌缺血甚至猝死;常见房室传导阻滞、病态窦房结综合征以及各种心律失常;长期慢性缺氧引起肺动脉高压

4.其他:黏多糖患者伴有智力障碍、精神迟钝,交流困难;肢体畸形,体位不当可引起软组织或周围神经损伤。

三、黏多糖患者的术前评估和准备

充分和患者及家属沟通,告知麻醉风险,详细告知患者麻醉注意事项,争取患者的理解和配合。

了解患者既往手术及麻醉史、过敏史、用药史、心肺疾患史,有无呼吸困难;观察患者张口度、颈部活动度、有无强迫体位,评估是否会出现面罩通气困难;肺部听诊,了解肺部有无喘鸣及近期感染;术前充分评估患者的肺功能,由于患者的特殊体型常规肺功能检查数据并不适用于MPS患者,血气分析结果可能更可靠。仔细阅读颈部、胸部X线片、CT,确定患者是否合并咽喉部、气管狭窄及气管扭曲变形,测量气管最狭窄的宽度和深度,以评估气管导管粗细和插管深度。

必要时应用动态心电图评估患者是否合并心律失常及心肌缺血。心脏超声是评估MPS患者心功能的必须检查,可以直接观察到病变的瓣膜,测量左室射血分数,评估心肌收缩和舒张功能。特殊患者应多科室联合会诊,评估手术及麻醉风险,充分权衡利弊。

四、麻醉实施

1.术前用药:给予抗胆碱类药物可使分泌物减少;不伴有面罩通气困难的患者,术前可给予安定类镇静药,以缓解患者的焦虑情绪。

2.麻醉诱导:将患者置于舒适体位,防止软组织或神经损伤。伴有面罩通气困难的患者需采用清醒气管插管。充分的表面麻醉、患者适度镇静而无明显呼吸抑制是清醒气管插管成功的关键。镇静药物可以选择咪达唑仑、丙泊酚右美托咪定等无明显呼吸抑制的药物;镇痛药可以选择芬太尼、舒芬太尼或瑞芬太尼,但应谨慎给予。出现面罩通气困难时,可以使用口咽、鼻咽通气道或者喉罩。张口不受限的患者可以采用可视喉镜或插管型喉罩等工具,张口严重受限患者可以采用硬支镜、光棒、纤支镜等工具,插管极度困难的患者应做好紧急切管切开的准备,尽量避免头过度后仰防止颈椎脱位造成脊髓损伤,通常选用型号比实际年龄小的导管。气管插管成功后肺部听诊,确定气管导管位置。

3.麻醉维持:MPS患者可能合并智力低下,术中可以进行麻醉深度监测,尽量减少术后苏醒延迟和认知功能障碍的发生。肌力减退的MPS患者术中肌松药应减量,有条件可以行肌松监测。调整呼吸参数,维持气道峰压、呼气末二氧化碳分压在正常范围。由于MPS患者体型小、心功能常受损,术中输注液体应适量,可行中心静脉置管监测中心静脉压,有创动脉测压可以实时监测血压。行脊柱手术的患者多合并脊髓损伤,术中应行脊髓功能监测。

4.麻醉苏醒:手术结束患者完全清醒合作、呼吸恢复、吸空气血氧饱和度维持在90%以上、无呼吸道组织水肿、呼吸音清晰、手术方式不影响呼吸、准备好再次气管插管和气管切开的前提下谨慎拔出气管插管,否则应延迟拔出气管导管,危重患者应转至监护室继续观察。患者清醒后嘱活动四肢,观察有无脊髓损伤。

总之,由于MPS患者并存困难气道、寰枢椎半脱位和心肺功能受损等特殊因素,MPS患者的麻醉对麻醉医生是一个巨大的挑战。术前应该详细了解患者病情、充分评估和预计围术期风险,对极特殊患者多学科联合会诊,以充分保证患者安全。

参考文献(略)

(收稿:2015-05-04)

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转自:http://www.doc88.com/p-6621252165279.html