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孙文鑫、陈凤生:下丘脑综合征诊断与治疗
打印本页 发布于:2018-05-14

下丘脑综合征诊断与治疗

孙文鑫,陈凤生

作者单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海 200025 E-mail:sunwx54@yahoo.com.cn

下丘脑综合征(hypothalamus syndrome)系指由多种原因所致的下丘脑疾病。其临床特征以内分泌代谢紊乱为主,可伴有植物神经功能失调,体温、饮食、睡眠调节障碍,部分患儿出现性发育异常、神经精神改变、癫痫等多种表现。

下丘脑是间脑最下部的一个对称性结构,其结构复杂,功能众多,作为内分泌的调节中枢,区域内有许多重要的神经核,其中具有分泌功能的神经细胞,兼有神经和腺体的特性,对神经冲动和神经递质起反应,调节垂体的内分泌活动。

1 病因

1.1 先天性或遗传性 较为多见的有家族性嗅神经-性发育不全综合征(Kallmann syndrome),性幼稚-色素视网膜炎-多指畸形综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),肌张力-智力-性功能低下$肥胖综合征(Prader-Willi syndrome),中隔-视觉发育不良等。

1.2 后天性 1)肿瘤:各种原发性或继发性、良性或恶性肿瘤。常见的有颅咽管瘤、异位松果体瘤、垂体腺瘤向鞍上扩展、星型细胞瘤、视神经胶质瘤、脑膜瘤、畸胎瘤等。(2)炎症:病毒性脑炎、流行性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑炎脑膜炎、麻疹。(3)肉芽肿:慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿、结核瘤等。(4)损伤:如颅脑外伤、手术、放射治疗损伤下丘脑。急性脑损伤的病人由于下丘脑损伤的影响可造成垂体激素分泌的异常,在损伤后许多年的随访中,仍然发现有比较高的垂体功能不全发生 。(5)退行性变及血管性病变:如结节性硬化、神经胶质增生、动静脉病、全身系统性红斑狼疮及其他疾病造成脑内脉管炎。(6)代谢紊乱:如二氧化碳麻醉、一氧化碳中毒。(7)药物影响:过量服用氯丙嗪利血平等。(8)功能性变化:精神创伤、环境因素剧烈变化、应激等引起的下丘脑功能紊乱。

绝大多数下丘脑综合征都可找到病因,但有极少数病例报道未找到确切病因,可称为特发性下丘脑综合征,表现有儿童早期发生肥胖,高泌乳素血症,生长激素缺乏,青春期低促性腺激素性性腺功能不足或早发育,水、电解质紊乱。

2 临床表现

由于下丘脑功能复杂,与多处脑组织有广泛的联系并分泌多种释放(抑制)激素调控垂体激素的分泌,发生病变时常累及多个神经核而产生多种的生理调节障碍,因此临床上常产生多系统和综合性的症状。

2.1 内分泌功能紊乱 下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍可引起垂体$靶腺的内分泌功能紊乱。

2.1.1  全部下丘脑激素分泌缺乏 引起全垂体前叶功能减退并可同时伴有尿崩症。

2.1.2 单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进 生长激素释

放激素分泌缺乏引起垂体生长激素分泌减少:表现为生长

减慢、侏儒症。分泌过多造成生长加速、巨人症,儿童比较少见。

促性腺激素释放激素分泌过多:表现为性早熟。分泌不足可表现为性器官发育不良或不发育,小阴茎、小睾丸。青春期年龄第二性征不出现,原发性闭经。先天性者常伴有嗅觉障碍,其他畸形(肾-多指畸形)等。

促甲状腺激素释放激素分泌过多:出现甲状腺功能亢进症;分泌减少:出现甲状腺功能减退症。

促肾上腺皮质激素释放激素分泌过多:出现肾上腺皮质增生型皮质醇增多症;分泌减少:则出现肾上腺皮质功能减退症。

泌乳素释放抑制激素分泌增多:使泌乳素分泌减少;分泌亢进时:泌乳素分泌增加可造成乳房早发育或男孩乳房增大发育。

抗利尿激素分泌减少:引起尿崩症;释放过多时:可引起水中毒-稀释性低钠血症。

2.2 植物神经功能紊乱及其他

2.2.1 睡眠障碍 多数表现为嗜睡,少数可失眠。嗜睡可表现为不分场地、时间随时睡眠或白天、夜间睡眠颠倒或出现不可抑制的发作性睡眠。

2.2.2 摄食障碍 病变影响了摄食中枢造成贪食,食量明显增加可致进行性肥胖。如影响饱食中枢常致食欲减退、厌食、少食而逐渐消瘦,可出现肌肉萎缩、畏寒、基础代谢下降。

2.2.3 体温调节障碍 下丘脑病变体温调节障碍常以低热多见,高热少见,发热的热型无明显规则。正常人常下午体温较高,而病人常上午较高,下午较低,一般退热药疗效较差。

此外可表现持续性多汗或少汗无汗,心悸、心动过速、直立性低血压、阵发性高血压、消化道功能紊乱、便秘、排便次数增多等。

2.2.4 下丘脑性肥胖 下丘脑综合征的病人常常表现肥胖。动物实验已发现造成下丘脑腹侧中部损伤引起的下丘脑性肥胖与人类因肿瘤、手术等下丘脑损伤后引起的体重增加同样难以通过节食和运动来减轻。颅咽管瘤治疗后下丘脑性肥胖的发生率可30%70%,其肥胖并非暴饮暴食和缺乏运动的结果,而可能是下丘脑对能量平恒信号传达的异常调节,使瘦素、胰岛素、神经肽Yagouti-相关蛋白等与能量调节相关的激素分泌异常造成。

2.3 精神症状 性格改变,喜怒哭笑无常,易激动易怒、幻觉、遗忘,定向障碍,精神失常等。

2.4 占位压迫或颅内高压症状 出现头痛、呕吐、视力减退、视野缺损、偏盲、复视,视神经萎缩、视乳头水肿,失明、抽搐、癫痫等。

2.5 先天遗传性下丘脑疾病 一些如KallmannPrad-Wlli综合征等伴有嗅觉障碍、肥胖、性发育不全、智力低下、多发畸形等。

在上述的诸多症状中,成人中以头痛、嗜睡、肥胖为主要表现占大多数,在笔者医院临床所遇到儿童下丘脑综合征中,往往以肥胖作为主要的首发症状,其次是嗜睡、发热等。儿童中发热是一种常见的症状,亦有报道颅内肿瘤下丘脑综合征发热长达>8个月。因此对于一些小儿常见原因不能解释的长期发热者要想到下丘脑综合征。

3 诊断

由于下丘脑综合征病因复杂,临床表现多样,各种症状出现的先后不一,体征亦为多方面的,临床诊断有时比较困难。对一些少汗、无汗、怕热、多饮等以植物神经功能紊乱为起始发病,早期缺乏内分泌改变者临床容易误诊,有患者发病45年后才作出正确诊断。应注意病史中一些有特殊意义的表现,配合体检和实验室检查,有助于确诊。

3.1 病史中有下列表现者应怀疑本病 中枢性尿崩症,生长缓慢,身材明显矮小侏儒症,外生殖器发育不良,进入青春期年龄第二性征不发育或性早熟,肥胖者;明显的嗜睡、贪食或厌食,不明原因的发热、体温调节障碍,多汗或无汗;有精神症状,性格改变,记忆力减退,幻觉、精神异常。出现颅内压增高症状,头痛、呕吐、视力障碍、视野缩小甚至失明者。除上述表现外伴有明显的某一下丘脑)垂体)靶腺轴功能障碍者。

3.2 体格检查应包括 生长发育状况,身高、体重、体态,有无明显矮小、肥胖,第二性征发育情况,乳房、阴毛,男孩外生殖器阴茎、睾丸大小,精神状态,智力情况。

3.3 其他检查 嗅觉、视力、视野、眼球震颤,视乳头是否水肿,瞳孔对光反应,神经系统检查,有无感觉和运动障碍,生理反射和病理反射情况等。

3.4 实验室检查

3.4.1 内分泌功能测定 检测是否存在垂体)靶腺功能继发性减退或亢进。生长激素轴的GHIDF1测定。性腺轴FSHLH、睾酮、雌二醇测定。甲状腺轴TSHT3T4测定。肾上腺轴ACTH、皮质醇、尿17-羟类固醇、17-酮类固醇测定及泌乳素测定。

3.4.2 下丘脑-垂体兴奋试验 有助于鉴别病变发生在下丘脑还是垂体,CH释放试验,TRH兴奋试验,0,5, 兴奋试验,LHRH兴奋试验等。

3.5 其他检查 X线头颅平片、CTMRI 、脑血管造影、头颅超声等有助于了解病变位置和性质,怀疑中枢感染应做脑脊液检查。

4 治疗

4.1 病因治疗 根据病因进行治疗,对肿瘤采取手术切除,放疗敏感的肿瘤采用放射治疗。炎症所致者采用抗生素抗炎治疗,精神创伤者采用心理治疗。药物所致者停用相关药物。

4.2 内分泌激素治疗 下丘脑病变引起垂体-靶腺功能减退而致内分泌功能减退者可用激素替代治疗,如甲减者用甲状腺素,侏儒症用生长激素,性发育迟缓可用绒毛膜促性腺激素、睾酮、雌激素治疗,性早熟用LHRH类似物治疗,尿崩症者用弥凝或尿崩停治疗。即使是一些先天遗传性疾病患者,仍然可以从治疗中受益。

4 3 对症治疗 水、电解质紊乱者注意纠正水、电解质紊乱。厌食、消瘦给予支持营养。肥胖者适当控制饮食。

参考文献略)

2006-08-12收稿)

(本文编辑:邓文军)

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转自:http://www.doc88.com/p-415980629126.html